Що таке сімейна фатальна безсоння?

зміст

• 1 Причини появи захворювання
• 2 Ознаки та стадії фатальною безсоння
• 3 Лікування фатальною безсоння

Сімейна фатальна безсоння - одне з найтяжчих генетичних захворювань, що передаються спадковим шляхом.

безсоння в такій формі характеризується абсолютною відсутністю сну, на тлі якого людський організм стрімко виснажується і в кінцевому підсумку гине.

Захворюванням неможливо заразитися - воно передається виключно від батьків до дітей.

Загальні відомості про фатального родинного безсоння

Вперше дане захворювання було офіційно діагностовано в 1979-му році.

Рідкісний недуг, що виявляє себе у вигляді повної відсутності сну, стрімко приводить до виснаження організму, уповільнення і в результаті повної зупинки всіх процесів, необхідних для підтримки життєдіяльності - саме так характеризується фатальна сімейна безсоння.

Причини появи захворювання

Як зазначалося, фатальна сімейна безсоння є генетичною хворобою. Причини її виникнення криються в порушеннях, які зачіпають 178-й кодон гена 20-ї хромосоми. Даний кодон відповідальний за вироблення пріонового білка. Мутація гена призводить до того, що замість аспарагина в людському організмі виробляється аспарагінова кислота. Патологічні зміни зачіпають форму пропіонового білка.

Далі відбувається накопичення «неправильного» речовини в окремих ділянках мозку, конкретно - в таламусі відкладаються амілоїдні бляшки. Якраз через них і з`являється фатальна сімейна безсоння.

Дана мутація передається у спадок відповідно до аутосомно-домінантним механізмом, тобто обидві статі страждають однаковою мірою, і якщо в організмі присутній хоча б один мутований ген, захворювання практично з 100% -й вірогідністю себе проявить. Ризик передачі недуги у спадок становить 1: 2.

В даний час медицині відомо не більше 40 сімей, у членів яких діагностується дана безсоння. Що примітно, мутація вражає італійців і членів італо-американських сімейних союзів.

В теорії захворювання може спонтанно з`явитися у будь-якого представника сучасного людства, але обґрунтованого доказу цього твердження в даний час немає.

Причина та сутність захворювання, а також основні моменти щодо прогнозу його розвитку, в повній мірі відображені в назві: хвороба «сімейна», отже, вона передається від батьків дітям, є «безсонням», тобто проявляє себе втратою сну, і характеризується як «фатальна», значить, в кінцевому підсумку людина гине.

Ознаки та стадії фатальною безсоння

В середньому захворювання проявляється у пацієнтів 25-75-річного віку, найчастіше в районі 50 років. Прогнози невтішні: від моменту появи ознак сімейної безсоння до загибелі живуть в середньому 0,5-2 роки.

Іншого результату, крім як смерті, на даний момент не існує - навіть самий сильний і здоровий фізично людина не зможе щасливо жити довгі роки без сну.

Cемейная фатальна бессонніцахарактерізуется декількома стадіями

1. Безперервна безсоння. Сон просто зникає, що свідчить про наявність проблеми, що розглядається. Пацієнт хоче заснути, але зробити це у нього не виходить. Відзначається суттєве погіршення самопочуття. Прийом снодійних препаратів не дає ефекту. Через відсутність сну з`являються порушення вегетативного і неврологічного типу, відзначається інтенсивне слюно- і потовиділення, виникають запори, підвищується тиск. Періодично може змінюватися температура. Середня тривалість першої стадії - близько 4 місяців.
2. Паніка і галюцинації. Тривала відсутність сну провокує перевантаження головного мозку і виникнення порушень в його функції. Стан пацієнта стає тривожним і неспокійним, він відчуває страх, нерідко досягає рівня паніки. Можливе виникнення мимовільних рухів, нестійкості і т.п. Середня тривалість другої стадії - близько 5 місяців.
3. Втрата ваги. Через відсутність повноцінного відпочинку, організм пацієнта виснажується - людина починає стрімко старіти. Хворий втрачає здатність контролювати себе. Відзначається виражена слабкість. Триває дана стадія близько 3 місяців.
4. Деменція. Пацієнт перестає реагувати на обстановку навколо, втрачає можливість ходити і приймати їжу, перетворюючись на «овоч». Розвиваються різні інтеркурентних інфекції. Стадія триває близько півроку, а потім хворий вмирає.

Лікування фатальною безсоння

Сучасна медицина не має коштів, що дозволяють боротися з розглянутим захворюванням. В даний час всі надії покладаються на фахівців в області генної інженерії. Яких-небудь точних і достовірних прогнозів поки немає.

Таким чином, фатальна безсоння, що передається у спадок, є вкрай рідкісним захворюванням, які не мають на сьогоднішній день ефективного лікування і неминуче завершується летальним результатом.

Відео на тему: «Фатальна безсоння»