Синдром вільямса або дитина з особою ельфа

зміст

• 1 Синдром Вільямса причини
• 2 зовнішні ознаки
• 3 особливості психіки
• 4 особливі навички
• 5 лікування

синдром Вільямса, відомий також як синдром Ельфа, є захворюванням на генетичному рівні, і в його основі лежать відхилення, пов`язані з хромосомами. Синдром проявляється в особливостях зовнішнього розвитку, порушеннях розумових здібностей, при цьому інтелектуальні здібності частково присутні

Це захворювання вперше було описано новозеландським дитячим кардіологом Дж. Вільямсом, який займався вивченням особливостей розвитку і функціонування серцево-судинної системи дітей, у яких були виражені особливі зовнішні ознаки і розумова відсталість.

На початку 60-х вчений дійшов висновку, що у пацієнтів, крім порушень в серцево-судинній системі (шум в серці, деформація судин і їх звуження), була виражена характерна схожість у зовнішності і помірна відсталість в розумовому розвитку.

Хоча подібні спостереження були зроблені вченими і раніше, в медичній літературі захворювання дали ім`я Дж. Вільямса.

Синдром Вільямса досить рідко зустрічається у людей. Батьки дитини, як правило, можуть і не мати у своєму родоводі прояви цього захворювання. Однак у людини, схильного до цього захворювання, ризик передачі синдрому наступному поколінню становить 50%.

Відзначено, що формування і вираженість синдрому зазвичай проявляються випадково. Захворювання Вільямса зустрічається у 1 з 8000 новонароджених.

Відсутній ген відповідає за виробництво еластину і протеїну, які дають можливість судинах кровоносної системи розтягуватися

Звуження судин є наслідком імовірності копії цього гена в організмі.

Синдром Вільямса причини

Порушення функціонування організму свідчить про вплив будь-яких патологій. Причину якої визначити складно. У синдромі, описаному Вільямсом, парний набір хромосом зберігається. Хвороба проявляється на генетичному рівні через відсутність частини однієї хромосоми сьомий пари. У процесі зачаття, відсутня частина не передається дитині, внаслідок чого у новонародженого будуть проявлятися симптоми, характерні для захворювання Вільямса.

Це є наслідком виконання кожним геном своєї, специфічної функції. Тому відсутність одного з них призводить до патологій, розвиток яких відбувається спонтанно через мутації хромосом в процесі зачаття.

Синдром, таким чином, набуває вроджену ступінь, а не спадкову. Якщо один з батьків був схильний до цього захворювання, то причини прояви його у дитини очевидні. Однак, синдром і його поява пов`язана в більшості випадків з випадковими мутаціями.

Генетичні зміни у дітей пов`язані, як правило, з країнами, що розвиваються патологіями у їхніх батьків. Вони є наслідком професійної діяльності, поганий стан навколишнього середовища, в якій знаходяться потенційні батьки. Також мутації на генному рівні, пов`язані з появою синдрому Ельфа у дітей, можуть протікати довільно, без видимих ​​причин.

зовнішні ознаки

У дітей, схильних до захворювання, виявляються особливі зовнішні риси обличчя, що нагадують обличчя ельфа. Звідси походить інша назва, дане цього захворювання - синдром Ельфа, тому як зовні нагадує ельфійське особа з літературних джерел.

Зовнішні ознаки синдрому Вільямса

Актуально розглянути наступні зовнішні ознаки:

• широкий лоб;
• розбіжність брів по середньої лінії;
• колір очей яскраво блакитний;
• щоки повні і опущені;
• тонка верхня губа і повна нижня
• широкий рот, посмішка від вуха до вуха;
• плоска перенісся;
• ніс своєрідний з плоским тупим кінцем;
• підборіддя маленький і кілька загострений.

Дані ознаки мінливі, але їх сукупність свідчить про прояв мутацій. З плином часу зовнішність може змінюватися: збільшення надбрівних дуг, зниження пастозности особи, плоска перенісся зникає, але відстань від верхньої губи до кінчика носа залишається досить помітним.

особливості психіки

Психічний стан людей з синдромом Дж. Вільямса включає в себе характерний комплекс унікальних проявів:

• Порушена сенсорна моторика, що супроводжується гіперчутливістю до звуку і гравітаційної тривожністю.
• Підвищена активність, емоційні сплески, імпульсивність, нав`язлива комунікабельність, дефіцит уваги.
• Високий ступінь тривоги і страх перед нововведеннями.
• Знижений рівень уваги в процесі навчання та засвоєння наук (особливо математичних), відносно легке оволодіння читанням.
• Порушення експресивної і імпрессівной мови.
• Добре виражений музичний слух, почуття ритму.

Дані характеристики передбачають формування певного нейропсихологического типу, пов`язаного з особливостями розвитку центральної нервової системи.

особливі навички

Рівень IQ у дітей з синдромом Ельфа становить 60, що говорить про знижений рівень розвитку розумових здібностей. Характер прояви дуже специфічний.

Дівчинка з Синдромом Вільямса

Їм бракує фіксуючого уваги, але в грі на музичних інструментах або співі їм мало хто може скласти конкуренцію. Багато з них не навчені нотної грамоти, але мають хороший слух, почуття ритму і відмінну пам`ять.

лікування

Маючи генетичне коріння, захворювання Вільямса навіть при сучасному рівні розвитку медицини поки що не лікується. Тому вчені розробили ряд рекомендацій:

• виключити кальцій і вітамін D з раціону;
• знизити рівень вмісту кальцію в крові;
• в залежності від ступеня прояву, можливо хірургічне втручання для часткового вирішення цієї проблеми звуження судин;
• допомога фізіотерапевта в вирішенні питання низької рухливості суглобів;
• слід підвищити рівень психолого-педагогічного навчання.

Сучасна медична наука поки що не може вирішити проблеми генного рівня і хромосом. Люди, які страждають синдромом Вільямса, повинні проходити курс лікування для запобігання виникненню супутніх захворювань.

Перше, що потрібно зробити, нормалізувати рівень вмісту кальцію в серцево-судинній системі. Величезне значення має психологія та педагогіка, а також їх застосування до дітей.

З огляду на їх імпульсивність, складно здійснювати процес навчання, тому необхідно розставляти акценти на тих якостях дітей, де вони здатні проявити талант.

Це розвиток мови і почуття ритму, вкладені в літературу і музику.

Лікування синдрому Вільямса

Дане захворювання може тривалий час не виражатися і не бути підтвердженим. Свідченням появи можуть стати соматичні ознаки, наприклад, порушення у функціонуванні серцево-судинної системи.

Тому зовнішні ознаки відходять на задній план, з огляду на їх неяскравим вираженості. Дуже важливо правильно діагностувати хворобу, для своєчасного надання медичної консультації, втручання в хід інтелектуального розвитку дитини.

особливості виховання

Більшість людей, яких спіткала хвороба Вільямса, істотно відстають в розумовому розвитку. Патології, пов`язані з порушенням обміну речовин в організмі, впливають і на тривалість життя, вона менше, ніж у здорових людей. Особливо негативно позначається підвищений рівень кальцію в крові, наслідком якого є порушення функціонування серцево-судинної системи і постачання тканин організму.

Порушення психіки і дієздатності вимагають особливого ставлення і догляду.

Незважаючи на відставання в розвитку від своїх однолітків, дитина, яка страждає синдромом Ельфа, може поліпшити свої розумові здібності, так як має ряд переваг: вміння слухати, красномовно говорити, проявляти здібності до музики. Педагогу слід враховувати в процесі виховання вроджену глузливість, імпульсивність і прояв дурощі з боку дитини. Навчання має відбуватися в обстановці спокою, без присутності відволікаючих предметів в приміщенні. Такі діти повинні бути в колі своїх однолітків, спілкуватися з ними, ставати частиною суспільства.

Асоціація людей, які страждають на хворобу Вільямса (США), нараховує понад тисячу осіб. Вони включають в свої ряди, крім зовнішніх проявів (особа ельфа), дефектів психіки і порушень в роботі серця і судин, пацієнтів з прикордонним до нормального стану психіки і інтелекту.