Синдром ретта: що це таке і як лікувати?

зміст

• 1 Основні симптоми захворювання
• 2 Ознаки відхилення на різних стадіях
• 3 Частота і особливості діагностування захворювання
• 4 Причини появи патології
• 5 Особливості лікування та можливі прогнози

синдром Ретта що це таке у дітей - одна з можливих різновидів важких дегенеративних хвороб, які зачіпають нервову систему і провокують зупинку його розвитку протягом раннього вікового періоду.

Відповідно до усередненими статистичними даними, таке захворювання вперше дає про себе знати після шестимісячного віку.

Для недуги характерно порушення моторики і ознаки аутичного поведінки.

Ознайомившись з нижчевикладеною інформацію, ви дізнаєтеся про особливості прояву патології і причини її виникнення, а також методах лікування і можливих прогнозах.

Основні симптоми захворювання

Характерним віком прояви хвороби є 7-24-місячний проміжок. Серед основних симптомів слід зазначити наведені нижче положення:

• порушення моторики верхніх кінцівок;
• порушення мови, аж до її повної втрати;
• загальмованість росту.

Медичною спільнотою досліджуване розлад включається в категорію загальних порушень розвитку. Першою характерною рисою є зупинка розвитку з подальшим погіршенням стану рухових і основних когнітивних функцій.

У міру дорослішання, відзначається виникнення таких неврологічних ознак як:

• порушення цілеспрямованих осмислених дій;
• втрата рівноваги;
• викривлення хребта.

Можливі патологічні зміни рухової активності.

На тлі розумової деградації нерідко з`являються епілептичні припадки. Поряд з цим, на відміну від схожого недуги - аутизму - досліджувані сьогодні хворі практично ніколи не виявляють схильності до самоушкодження.

Рубі-2 года.Сіндром Ретта

Ознаки відхилення на різних стадіях

Особливості прояви захворювання змінюються в міру дорослішання дитини. Умовно виділяють чотири стадії.

1. Виявляється в віковому періоді 4-24 місяців. Відзначається уповільнення розвитку кінцівок, а також голови, присутній виражена слабкість м`язів, пацієнт є млявим і не проявляє інтересу до розваг.
2. Якщо у віці до 12 місяців малюк навчився ходити і говорити, протягом наступного року він втратить дані навички. Можливо їх часткове відновлення в майбутньому. Виникають характерні для цього захворювання повторюються руху руками, розвиваються порушення дихальної функції і координації, можливі судоми та епілептичні припадки. Симптоматична терапія останніх майже ніколи не дає значущих позитивних результатів.
3. Ця стадія протікає протягом 3-9-річного віку дитини і характеризується порівняльної стабільністю. Пацієнт розумово відсталий, періодично у нього виникають припадки і характерні розлади екстрапірамідного типу, для яких характерні різкі зміни ступору і незначних посмикувань кінцівок.
4. Вегетативна система зазнає незворотні патологічні зміни. Аналогічна картина складається відносно суглобів і хребта. Частота виникнення судом і нападів зазвичай зростає. Дитина втрачає здатність рухатися, стрімко втрачає у вазі, відбуваються патологічні зміни внутрішніх органів.

Частота і особливості діагностування захворювання

Розглядається відхилення зустрічається в середньому у кожного 15-тисячній дитини. Воно ніколи не вражає хлопчиків.

Якщо фахівець обізнаний в особливостях прогресування і течії цієї недуги, він досить точно поставить діагноз вже в 3-5-річному віці пацієнта. В майбутньому у хворого відзначатиметься стрімке прогресування інтелектуальної деградації. Деякі хворі виявляють поведінку по аутістіческому типу, можливі напади і паралічі. Ситуація може посилитися до такої міри, що хворий не зможе жити без догляду з боку.

Відповідно до усередненими статистичними даними, близько 75% хворих втрачають здатність стояти і ходити, через що пересуваються лише на візку. Часто розвивається сколіоз.

Дуже важливо вміти розрізняти синдром Ретта і аутизм. Для цього до уваги приймаються діагностичні особливості останнього. У хворих на аутизм відсутні характерні для синдрому Ретта соматичні та розумові патології, також вони зазвичай не виявляють «обертальних рухів». При цьому частота діагностування неврологічних розладів у аутистів набагато нижча, і вони не настільки інтенсивні.

Пацієнти проходять апаратне обстеження

По-перше, їх направляють на комп`ютерну томографію мозку. В ході даного обстеження виявляють зміни нейроморфологіческіх типу, що вказують на зупинку формування мозку.
По-друге, проводиться вимірювання біоелектричної мозкової активності. Для цього вдаються до застосування електроенцефалограми. Про присутність захворювання свідчить уповільнення фонового ритму.

По-третє, проводять УЗД. Для синдрому Ретта характерно патологічне уповільнення розвитку багатьох органів, особливо печінки.

Причини появи патології

Cіндромом Ретта хворіють тільки дівчатка. Отже, до виникнення недуги з великою часткою ймовірності призводять гендерні генетичні особливості

З огляду на те що до моменту появи на світ у дітей відсутні клінічні прояви відхилення, процес є прогредіеітним, тобто цю хворобу можна віднести до категорії прогресуючих метаболічно-генетичних патологій, обумовлених спадковістю і порушеннями обмінних чинників.

Особливості лікування та можливі прогнози

В даний час методи, що дозволяють повністю позбутися від захворювання, відсутні. Ефективних засобів для істотного уповільнення розвитку недуги теж немає. Перелік можливих терапевтичних заходів вкрай обмежений. У більшості випадків лікування направляють на придушення ознак хвороби і нормалізацію стану пацієнта настільки, наскільки це можливо.

Медикаментозна терапія включає використання нижчеперелічених препаратів:

• антиконвульсантів. Застосовуються для блокування проявів епілептичних припадків;
• мелатоніну. Ліки регулює біологічний режим і надає снодійну дію на організм;
• препарати для стимулювання функції мозку і поліпшення кровообігу.

Якщо судоми і напади з`являються надто часто, в використанні антиконвульсантів може не бути ніякого значного сенсу.

Додатково може бути рекомендований прийом ламотріжіна. Даний препарат почав використовуватися фахівцями фармакології порівняно недавно. Він застосовується для блокування надходження мононатрієвої солі (глутаміну) в центральну нервову систему.

Суть в тому, що в ході клінічних досліджень спинномозкової рідини пацієнтів була виявлена ​​збільшена концентрація згаданої речовини. Деякі фахівці дотримуються думки, що через це генетичного збою у хворих часто з`являються епілептичні припадки, але діагностування першопричин їх виникнення викликає складності.

Досить часто фахівці рекомендують хворим дотримуватися спеціальної дієти, багатої калоріями, клітковиною і вітамінами. Подібний раціон призначений, перш за все, для набору ваги. Харчуватися рекомендують кожні 3 години.

Програма лікування обов`язково включає гімнастику і спеціальний масаж. В ході фізіотерапії вживають заходи для розвитку кінцівок, підвищення тонусу м`язів і підвищення загальної гнучкості.
Неодноразово зазначалося, що на стан пацієнтів з таким відхиленням добре впливає музика. Їх вона заспокоює і викликає інтерес до навколишнього оточення.

Додатково практикується використання програм і курсів в кваліфікованих реабілітаційних центрах. Там дітям прищеплюють інтерес до світу і життя.

Що стосується прогнозів щодо даного захворювання, можна сказати одне: в ході кваліфікованих медичних досліджень було встановлено, що процеси, характерні для патології, мають оборотний характер.


Вчені вивчають стовбурові клітини для лікування синдрому Ретта

Вчені провідних країн світу вивчають можливість застосування стовбурових клітин для лікування синдрому Ретта. На сьогоднішній день проводяться дослідження на лабораторних тваринах. В цілому прогноз порівняно сприятливий - з великою часткою ймовірності вже в недалекому майбутньому ліки від синдрому Ретта буде відкрито!

Відео на тему: Яке майбутнє чекає на дітей з синдромом Ретта? Хто допомагає сім`ям, які виховують дітей з цим діагнозом?